Scienza

Leucemia a cellule capellute

ADJ8AX Ilustration of a cytotoxic T cell (purple), also called a CD8 T or killer T cell, investing a tumor cell.

ADJ8AX Ilustration of a cytotoxic T cell (purple), also called a CD8 T or killer T cell, investing a tumor cell.

La Leucemia a cellule capellute (Hairy Cell Leukemia-HCL) prende questo peculiare nome dall’aspetto che le cellule mostrano se osservate al microscopio ottico. Numerose protuberanze citoplasmatiche, ossia del materiale interno della cellula, si svolgono come sottili filamenti che, nel complesso, ricordano dei capelli.

La malattia è caratterizzata da una proliferazione anomala di cellule linfoidi di tipo B, poi associata a citopenia e splenomegalia. Nel tempo la malattia tende ad aggravarsi soprattutto per l’avvento di infezioni ricorrenti, spesso opportunistiche.

Le cellule linfoidi di tipo B coinvolte, presentano una serie di mutazioni già osservate nella Leucemia Linfatica Cronica, ma è stata identificata una mutazione principale ritenuta responsabile della malattia: BRAF. La mutazione che colpisce il gene BRAF è responsabile dell’aumento della proliferazione cellulare.

Incidenza

La HCL ha una incidenza stimata di circa 3 casi per 100000 persone. Molto più frequente nei maschi con un rapporto di 5:1 rispetto alle femmine.

Diagnosi

L’età media alla diagnosi è di circa 50 anni e, come in molte altre malattie ematologiche, si arriva all’ematologo a seguito di valori anomali riscontrati nel corso di analisi di routine, in particolare per anemia e/o diminuzione del numero di linfociti (leucopenia).

Altri sintomi che possono essere presenti alla diagnosi sono l’ingrossamento della milza (splenomegalia), che provoca dei fastidi in tutta la zona addominale a causa della compressione degli organi circostanti, e la comparsa di febbri ricorrenti non responsive ai trattamenti con antibiotici.

È possibile che vi sia anche una diminuzione del numero di piastrine (piastrinopenia) e che quindi compaiano sintomi di tipo emorragico.

La malattia può avere caratteristiche sovrapponibili ad altre patologie per cui potrebbe essere necessario effettuare una diagnosi differenziale che, a seguito di approfondimenti diagnostici, consentirà di definire in modo preciso la malattia.

Prognosi e fattori prognostici

La prognosi della malattia è stata rivoluzionata dagli anni ’80 e ’90 con l’avvento degli attuali farmaci che risultano essere particolarmente efficaci nel tenerla sotto controllo. Attualmente la mediana della sopravvivenza supera i 10 anni.

Terapia

Gran parte dei pazienti ha necessità di un trattamento fin dalla diagnosi. Farmaci molto utilizzati sono alpha-interferone, cladribrina, pantostatina anticorpi monoclonali.

Particolarità

Esiste una variante della malattia definita HCL variante e denominata come HCLv. Questa forma di malattia pur somigliando alla HCL classica non presenta la mutazione BRAF ed è resistente ai farmaci solitamente utilizzati, con efficacia, nella forma classica.

Ricerche future

Sono in corso ricerche che utilizzano anticorpi monoclonali e inibitori di BRAF, il gene responsabile della malattia.

Lascia un commento

Codice di controllo antispam *

Le seguenti regole GDPR devono essere lette e accettate:
Questo modulo raccoglie il tuo nome, la tua email e il contenuto testuale digitato in modo da tenere traccia dei commenti inseriti sul sito web. Per maggiori informazioni, consulta l'informativa sulla privacy dove riceverai maggiori informazioni su dove, come e perché memorizziamo i tuoi dati.

Impostazioni

When you visit any web site, it may store or retrieve information on your browser, mostly in the form of cookies. Control your personal Cookie Services here.

Questi cookie sono necessari per il funzionamento del sito Web e non possono essere disattivati nei nostri sistemi.

In order to use this website we use the following technically required cookies
  • wordpress_test_cookie
  • wordpress_logged_in_
  • wordpress_sec

Rifiuta tutti i Servizi
Accetta tutti i Servizi

Questo sito aderisce alle disposizioni del D.Lgs. n. 196/2003 e del Regolamento UE n. 2016/679 (GDPR). Come tutti gli altri siti web, a volte installiamo sul tuo dispositivo dei "cookies". Per saperne di più leggi l'Informativa sui Cookies . Puoi accettare il loro uso cliccando il testo "Accetta i Cookies" oppure puoi avere più informazioni sulla Privacy ed esercitare i tuoi diritti in materia di trattamento dei dati personali cliccando qui. Puoi anche negare il consenso all'uso dei Cookies cliccando il pulsante "Rifiuta i Cookies" ma così facendo alcune parti o funzionalità del sito potrebbero non essere visualizzate correttamente.